Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice

Najčešće nasledne bolesti

Sadržaj

Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice uključuju stanja poput cistične fibroze, hemofilije, beta-talasemije i Duchenne mišićne distrofije. Razumevanje načina nasleđivanja i simptoma ovih bolesti može pomoći roditeljima da donesu informisane odluke, ostanu mirni i bolje se pripreme za svaku fazu trudnoće i dolazak bebe.

Trudnoća je period radosti, ali i prirodne brige, posebno kada postoji porodična istorija genetskih poremećaja. Mnoge buduće mame se pitaju da li mogu preneti naslednu bolest na bebu i kako da prepoznaju potencijalne rizike.

Šta su nasledne bolesti?

Nasledne bolesti su poremećaji koji nastaju usled promena (mutacija) u genima, a prenose se sa roditelja na dete. Geni sadrže uputstva za pravilan rad ćelija i organa, a kada dođe do greške u tom „programu“, može doći do problema u razvoju ili funkcionisanju organizma.

Postoje dve osnovne vrste naslednih bolesti:

  • Monogenske bolesti – izazvane su promenom u jednom jedinom genu.
  • Multifaktorske bolesti – rezultat su kombinacije više genetskih faktora i uticaja sredine, poput ishrane ili stila života.

Nasledne bolesti se ne prenose uvek na isti način. Neke se javljaju ako dete nasledi mutirani gen od oba roditelja (recesivno nasleđivanje), dok su druge dovoljne da se naslede od samo jednog roditelja (dominantno nasleđivanje). Postoje i stanja vezana za X hromozom, koja češće pogađaju dečake, kao što je Duchenne mišićna distrofija.

Najcesce nasledne bolesti (
Genetika oblikuje osnovu zdravlja svakog deteta.

Najčešće nasledne bolesti koje izazivaju zabrinutost kod trudnica

Mnoge trudnice se, posebno tokom prvog tromesečja, pitaju da li mogu preneti neku naslednu bolest na svoju bebu – posebno ako postoji porodična istorija oboljenja ili ako su starije od 35 godina. Iako je većina trudnoća uredna, postoje određene genetičke bolesti koje se najčešće proveravaju tokom prenatalnih testova.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je autoizomno recesivna bolest, što znači da dete oboleva samo ako nasledi mutirani gen od oba roditelja. Bolest zahvata disajne puteve i digestivni trakt, uzrokujući otežano disanje, hronične infekcije pluća i probleme sa varenjem. Trudnica i partner često ni ne znaju da su nosioci, jer su potpuno zdravi – ali testiranjem se može otkriti rizik. Danas se skrining na cističnu fibrozu preporučuje i ženama bez porodične istorije. 

Hemofilija

Hemofilija je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi, najčešće vezan za X hromozom. Budući da muškarci imaju samo jedan X hromozom, bolest se uglavnom javlja kod muške dece čija je majka nosilac mutacije.

Osobe sa hemofilijom ne mogu zaustaviti krvarenje nakon povreda, čak ni manjih. Teži oblici zahtevaju redovne transfuzije faktora zgrušavanja. Ako trudnica zna da je u porodici bilo slučajeva, preporučuje se genetsko savetovanje pre ili na početku trudnoće.

Fenilketonurija (PKU)

PKU je recesivna metabolička bolest kod koje organizam ne može da razgradi fenilalanin – aminokiselinu koja se nalazi u mnogim proteinima. Ako se ne otkrije na vreme, fenilalanin se nagomilava i oštećuje mozak, što može dovesti do mentalne retardacije.

Dobra vest je da se u Srbiji PKU proverava odmah po rođenju kroz neonatalni skrining, a ako se dijagnostikuje rano, može se uspešno kontrolisati dijetom.

Tay-Sachs bolest

Tay-Sachs je retka, ali teška neurološka bolest koja se najčešće javlja kod beba između 3. i 6. meseca života. Izaziva postepeni gubitak motoričkih i mentalnih funkcija, a najčešće se završava smrću u ranom detinjstvu.

Nosilac mutacije nema nikakve simptome, a bolest se javlja samo ako oba roditelja prenesu mutirani gen. Češća je u određenim etničkim grupama, poput Aškenazi Jevreja, ali se može javiti i u opštoj populaciji.

Beta-talasemija

Beta-talasemija je nasledni oblik anemije, u kojoj telo ne može da proizvodi dovoljno hemoglobina. Dete nasleđuje bolest ako oba roditelja nose mutaciju.

Blagi oblici ne zahtevaju terapiju, ali teški oblici zahtevaju redovne transfuzije krvi i lečenje još od ranog detinjstva.

Mišićna distrofija (Duchenne)

Duchenne mišićna distrofija je teška, progresivna bolest mišića koja gotovo isključivo pogađa dečake. Uzrok je mutacija na X hromozomu, a bolest se prenosi ako je majka nosilac.

Dete sa Duchenne distrofijom obično kasni u razvoju hodanja, postepeno gubi sposobnost kretanja i postaje vezano za kolica već u osnovnoškolskom uzrastu. U nekim slučajevima mutacija nastaje spontano, bez porodične istorije.

Najcesce nasledne bolesti
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice mogu ostati neotkrivene bez pažnje i informisanosti.

Neurofibromatoza tip 1

Nasledni poremećaj koji se prenosi dominantno – dovoljan je jedan mutirani gen da bi se bolest manifestovala. Uzrokuje stvaranje benignih tumora duž nerava, pigmentacijske promene na koži (tzv. “kafa s mlekom” mrlje), kao i moguće probleme sa kostima, vidom i razvojem. Simptomi su često uočljivi već u detinjstvu, ali se klinička slika može značajno razlikovati – kod nekih osoba bolest ostaje blaga, dok kod drugih može zahtevati redovno praćenje i lečenje. Ako jedan od roditelja ima NF1, rizik da prenese mutaciju na dete iznosi 50%.

Nasledna retinopatija (Leberova kongenitalna amauroza)

Rani oblik naslednog gubitka vida koji se javlja kod dece u prvim mesecima života. Bolest se prenosi autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutacije da bi dete obolelo. Rani znaci uključuju slab vid, brzo pomeranje očiju (nistagmus) i odsustvo odgovora na svetlost. Bolest se ne može izlečiti, ali rana dijagnoza pomaže u usmeravanju stimulacije vida i adaptaciji okruženja.

Kada postoji veći rizik od prenosa nasledne bolesti?

Iako većina beba dolazi na svet potpuno zdrava, postoje situacije u kojima je rizik od prenosa genetičke bolesti veći. Prepoznavanje tih faktora na vreme omogućava trudnici i partneru da razmotre dodatna testiranja i konsultuju se sa genetičarem.

Rizik može biti povećan ako:

  • Jedan ili oba roditelja imaju naslednu bolest ili su nosioci određenih genetičkih mutacija (čak i ako nemaju simptome).
  • Postoji porodična istorija bolesti poput cistične fibroze, hemofilije, mišićne distrofije, talasemije i sličnih stanja.
  • Par je u srodstvu – čak i u daljem kolenu – jer su tada veće šanse da oboje nose iste mutacije.
  • Trudnica je starija od 35 godina, jer se sa godinama povećava verovatnoća hromozomskih anomalija.
  • U prethodnoj trudnoći su postojale komplikacije poput spontanog pobačaja, fetalnih anomalija ili iznenadne smrti novorođenčeta.
  • Ultrazvučni nalazi pokažu moguće nepravilnosti u razvoju ploda.

U ovim slučajevima lekar može predložiti genetičko savetovanje, kao i skrining ili dijagnostičke testove, kako bi se procenili potencijalni rizici za bebu.

Kako se otkrivaju nasledne bolesti kod bebe?

Nasledne bolesti se najčešće otkrivaju kroz kombinaciju genetičkog savetovanja i različitih testova tokom trudnoće. U zavisnosti od porodične istorije, uzrasta majke i nalaza ultrazvuka, lekar može preporučiti:

  • Prenatalni NIPT testovi, koji iz krvi trudnice procenjuju rizik za hromozomske poremećaje i pojedine genetičke bolesti
  • Nosilački skrining roditelja, koji pokazuje da li oba roditelja nose iste genetičke mutacije
  • Dijagnostičke testove (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica), koji se koriste samo ako postoji sumnja na konkretno nasledno stanje

Znanje daje sigurnost ne strah

Tema naslednih bolesti može delovati zastrašujuće, ali informacije i rana provera daju trudnicama sigurnost – ne razlog za paniku. Većina žena nosi bar jednu genetičku mutaciju, što je potpuno uobičajeno i ne znači da će dete nužno razviti bolest.

Razumevanje rizika koje nose najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice omogućava budućim roditeljima da se pripreme na vreme. Pravovremeno genetičko savetovanje, skrining testovi i otvorena komunikacija sa lekarom pomažu u donošenju informisanih odluka i očuvanju zdravlja tokom trudnoće – za sigurniju i bezbrižniju budućnost

avatar
Molekularni biolog i fiziolog. Naučni saradnik Medicinskog fakulteta iz oblasti medicinske genetike. Osnivač laboratorije Introlab, gde vodi Odeljenje za medicinsku genetiku. Sa više od decenije iskustva u oblasti molekularne dijagnostike, prenatalnih testova i forenzičke genetike, posvećena je razvoju precizne i savremene laboratorijske prakse.

Podeli ovaj članak sa prijateljima

Facebook
Twitter
LinkedIn
Telegram
WhatsApp
Skype
Email
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Najčešće nasledne bolesti koje zabrinjavaju trudnice
Striamel D
Melprohem D
Ekcemon
Babymel D
Melproven
Dynamic.rs
Dynamic - Body Logic salon
Dynamic.rs
Dynamic - Personalni treninzi
Najnoviji članci

Preporučujemo vam...

Melprohem-D je u potpunosti prirodan preparat za hemoroide. Jedna od neprijatnih stvari sa kojima se veliki broj trudnica suočava, neretko se javljaju i na samom porođaju, ili u prvim nedeljama...

Kako se izboriti sa stresom u trudnoći i negativnim emocijama? Trudnoća je jedno od najuzbudljivijih i najneverovatnijih iskustava u životu žene. Tokom trudnoće, žena doživljava ogroman broj emocija, koje mogu...

Trudnoća je magičan period u životu žene, ispunjen radošću, uzbuđenjem i iščekivanjem. Podrška tokom trudnoće je dragocena. Uprkos svim radostima, trudnoća može biti i izazov za par, posebno za partnera...

Osteoporoza u trudnoći se obično javlja od trećeg meseca trudnoće. Osteoporoza u trudnoći je stanje koje se može javiti kod trudnica zbog povećane potrebe za kalcijumom, supstancom koja se u...