DNK test beba i dece omogućava preciznu dijagnozu. Tako se prekida „dijagnostička odiseja“. I, tako se najbolje leči beba ili dete, kada postoje hronični zdravstveni problemi. Ili kada je prisutno razvojno zaostajanje.
„Dijagnostička odiseja“
Ako se kod bebe/deteta pojave izvesni hronični zdravstveni problemi onda nastupa period učestale posete zdravstvenim ustananovama. Isto se dešava ako razvojni parametri beba/deteta nisu u skladu sa normama predviđenim za određeni uzrast.
Nastupa period učestale posete lekarima različitih specijalnosti. Neretko se dobijaju različite dijagnoze. Ili se dobijaju neke uopštene dijagnoze koje u principu ne otkrivaju uzrok stanja. Često je to više opis stanja i postojeće situacije. U ovakvim slučajevima ulazi se u jedan začaran krug gde se ne vidi konkretno rešenje situacije. Često se roditelji osećaju bespomoćno, nisu isključeni ni alternativni pristupi rešavanja problema. Naravno, u težnji kako na najbolji način pomoći svom detetu/ bebi. Roditelji postanu iscrpljeni u svakom aspektu, finansijski i psihički. Ovo je period takozvane „dijagnostičke odiseje“. „Dijagnostička odiseja“ iz jednostavnog razloga jer predugo traje a rešenja nema niti je na vidiku.
Kako prekinuti „dijagnostičku odiseju“?
„Dijagnostička odiseja“ se u takvim slučajevima prekida odgovarajućim genetskim testom. DNK testom. Naime, na osnovu predhodno sakljupenih kliničkih nalaza vrši se odabir odgovarajuće DNK analize. Odgovarajućeg DNK testa i radi se test. U ovavim slučajevima dobar molekularni genetičar na osnovu kliničkih nalaza, biohemijskih parametara, ontogenetskog razvoja od začeća, porođaja i kasnije može prepostaviti šta je najverovatnije u pitanju. Koji je fiziološki, biohemijski proces odgovoran za postojeće stanje. U skladu sa tim vrši odabir odgovarajućeg genetskog testa. Na tržištu je trenutno kada je u pitanju genetsko testiranje u ponudi ogroman broj različitih testova za različita stanja. Ključna stvar je odabir pravog testa za postojeće stanje.
Šta se dobija genetskim testiranjem?
Genetskim testiranjem se dobija precizna dijagnoza. Precizna dijagnoza podrazumeva utvrđivanje odgovornog molekularnog mehanizma na ćelijskom nivou za postojeće stanje. Naime, genetskim testiranjem se utvrđuje specifična promena DNK molekula koja je odgovorna za izmenjeni molekularni mehanizam. Time se zapravo utvrđuje uzrok bolesti bebe/deteta ili uzrok razvojnog zaostajanja. To je prvi i najvažniji korak u prekidu „dijagnostičke odiseje“. Ali, i najvažniji momenat koji daje odgovor na pitanje: „Šta i kako dalje?“
Precizna dijagnoza
Precizna dijagnoza omogućava prilagođavanje svih terapetskih postupaka kao i korektivnih mera i radnji pojedinačnom uzroku problema konkretnog pacijenta. Ovaj proces postupanja je takozvana precizna medicina ili personalizovana medicina. Jer se ceo postupak od dijagnoze do terapijskih i drugih postupanja prilagođava pojedinačnom pacijentu. Direktno se prilagođava uzroku bolesti ili stanja.
DNK test beba i dece – precizna medicina
Prednosti precizne medicine su ogromne.
- Delovanje u najranijoj fazi bolesti ili razvojnog zaostajanja ciljano. Time se značajno povećava verovatnoća izlečenja odnosno uspeha korektivnih mera. Naime omogućava da se već na početku razvoja bebe deluje na uzrok. Bilo bolesti ili uzrok usporenog razvoja. Time se postižu najbolji rezultati.
- Izbegava se upotreba nepotrebnih lekova sa pratećim štetnim efektima. Ili lekova koji nisu efikasni za postojeći uzrok bolesti. Prosto terapijski pristup postaje jasan i nema lutanja.
- Jasnija prognoza stanja. Česta pitanja roditelja: „Kako će se sve razvijati?“ „Koje su posledice?“ Nakon precizne dijagnoze odgovori na ova pitanja postaju predvidljiviji i jasniji.
- Jasno i bezbedno planiranje proširenje porodice. Precizna dijagnoza omogućava da se na bazi prirode i vrste izmenjenog gena bezbedno planira dalje proširenje porodice.
Česta zabluda kada je u pitanju precizna medicina je sledeća: „Da ali ako je u pitanju genetika to se ne leči.“ To nije tačno. Ovim postupkom se ne leče geni već se koriguju izmenjeni molekulrani mehanizmi koji su posledica specifično izmenjenih gena.
