Šta je neinvazivni prenatalni skrining? Da li je moje dete dobro? Ovo alarmantno pitanje postavlјa svaka žena koja čeka bebu.
Neinvazivni prenatalni skrining
Što se tiče genetskih abnormalnosti, neinvazivni prenatalni DNK test (NIPT, NIPS) odgovara sa tačnošću od 99%. Test otkriva hromozomske poremećaje i njihove rizike što je ranije moguće – od desete nedelјe trudnoće. Test preporučujemo svim parovima koji žele da budu sigurni da će se beba roditi bez genetskih patologija. Savremeni testovi nemaju kontraindikacije, tačnost se održava čak i u slučaju višestruke trudnoće.
Indikacije za testiranje
U nekim slučajevima, testiranje je indikovano:
- Ako je standardna skrining studija (biohemijska ili ultrazvuk) dala razlog za sumnju na poremećaje razvoja fetusa.
- Ako je bilo slučajeva hromozomskih bolesti u porodici buduće majke ili oca.
- Ako neko od dece ima genetske poremećaje.
- Ako žena već ima 35 godina, a muškarac 42 godine (kada se ozbilјno povećava rizik od rođenja deteta sa odstupanjima).
Šta je NIPT analiza, koje su njene prednosti?
Rođenje zdrave bebe je glavni cilј budućih roditelјa. Urođene malformacije uzrokovane hromozomskim abnormalnostima mogu predstavlјati ozbilјnu pretnju po zdravlјe i život deteta.
Prenatalni genetski test unapred otkriva hromozomske abnormalnosti. Ako analiza ne otkrije poremećaje, manje je stresa i anksioznosti u životu buduće majke. U ovom slučaju, cena prenatalnog DNK testa je opravdana mirnom trudnoćom. Ukoliko dođe do poremećaja, porodica će biti spremna za dijagnozu, unapred se pobrinuti da posebnom detetu pruži specijalizovanu podršku i medicinsku negu. Uz mnoge urođene patologije, moguć je prilično visok kvalitet života.
Koja je statistika genetskih bolesti?
SZO navodi statističke podatke o uobičajenim genetskim bolestima:
- Daunov sindrom se dijagnostikuje kod 1 od 700 novorođenčadi;
- Klinefelterov sindrom se javlјa u 1 slučaju od 700;
- Sa Šereševski-Turner sindromom rađa se 1 od 1500 beba;
- Edvardsov sindrom – u 1 slučaju od 6000;
- Rizik od Patau sindroma je 1 na 7000.
Šta otkriva NIPT?
Neinvazivno prenatalno testiranje ima širok spektar dijagnostičkih mogućnosti. Kakve anomalije otkriva ispitivanje zavisi od verzije testa – osnovnog ili proširenog. Osnovni NIPT za 5 ili 8 sindroma omogućava da se isklјuče ili potvrde najčešći hromozomski poremećaji. To su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom, Patauov sindrom i drugi. Pored standardnih studija, trudnicama su dostupni neinvazivni prenatalni testovi sa proširenim panelom. Pored čestih hromozomskih abnormalnosti, otkrivaju monogene bolesti, sindrome mikrodelecije (bolesti uzrokovane gubitkom malih delova hromozoma i zahvatanjem različitih organa i Sistema).
NIPT otkriva pol deteta
Bilo koji od savremenih prenatalnih testova omogućava određivanje pola nerođenog deteta u ranim fazama trudnoće. Ovo je važno kada postoji verovatnoća prenošenja bolesti samo preko ženske ili samo muške linije. U pogledu dijagnostičke tačnosti u određivanju pola, NIPT nema premca.
Po čemu se NIPT razlikuje od drugih dijagnostičkih metoda?
Standardne metode za otkrivanje poremećaja u fetusu su biohemijski skrining krvi u kombinaciji sa ultrazvukom. Dobre i neophodne studije, ali u pogledu hromozomskih abnormalnosti nisu dovolјno tačne, njihovi rezultati zahtevaju dodatnu proveru.
Pre nego što su akušeri-ginekolozi uradili NIPT analizu, genetske abnormalnosti kod nerođenog deteta bilo je moguće potvrditi ili opovrgnuti samo invazivnim metodama. Krv ili fetalno tkivo se u takvim slučajevima uzima za pregled direktno iz pupčane vrpce ili plodove vode.
Sa skoro istom tačnošću, invazivna dijagnostika ima značajan nedostatak. Punkcija materice je povezana sa povećanim rizikom od komplikacija. Kao što su: provociranog prevremenog porođaja, intrauterine infekcije itd.
Uz NIPT, rizici za fetus i buduću majku su isklјučeni. Da bi se uradio neinvazivni prenatalni test, dovolјno je uzeti krv iz vene pacijenta. Iz krvi majke dobija se i analizira bebin DNK.
U Srbiji budućim roditelјima su na raspolaganju najnovija dostignuća u oblasti genetske dijagnostike fetusa. Možete da uradite neinvazivni prenatalni test u osnovnoj ili naprednoj verziji. Cena neinvazivnog prenatalnog testa zavisi od toga koliko poremećaja studija otkriva i kojih. To jest, cena osnovnog NIPT-a je manja od cene naprednih verzija.
Vrste genetskih testova
- NIPS 5 je osnovni panel dizajniran da potvrdi ili isklјuči pet najčešćih posledica hromozomskih abnormalnosti: Daun, Edvards, Patau, Tarner, Klinefelter sindrom.
- NIPS 12 – neinvazivni prenatalni DNK skrining za 7 sindroma (5 sa osnovnog panela plus Jacobsov sindrom i trizomiju na X hromozomu) i 18 naslednih bolesti povezanih sa mutacijama majke (cistična fibroza, fenilketonurija, galaktozemija, gubitak sluha, Tai-Sach bolest, itd.).
- NIPS proširen za 31 sindrom – pored sindroma i naslednih bolesti koje detektuje NIPS 12, definiše 6 mikrodelecionih sindroma. To su DiGeorge, Prader-Villi, Angelman, Volf-Hirschhorn, mačji plač, delecija 1p36.
U većini slučajeva dovolјan je osnovni panel. Ali, kada postoji rizik od razvoja nekih retkih patologija kod deteta, potrebna je proširena studija. Genetičar će vam pomoći da izaberete najbolјu opciju.
Kako se vrši NIPT testiranje?
NIPT se može izvesti već u 10. nedelјi gestacije. Test ne zahteva pripremu trudnice, jedina preporuka je da dođete u kliniku na prazan stomak. Da bi sprovela analizu, medicinska sestra uzima krv od buduće majke iz vene.
U genetskoj laboratoriji, makromolekul fetalne DNK se izoluje iz krvi majke i ispituje NGS (next generation sequencing, sledeća generacija sekvenciranja) metodama.
Napredna tehnologija sa pouzdanošću iznad 99% otkriva rizike prisustva i razvoja hromozomskih patologija. Pored toga sa istom visokom tačnošću – možete odrediti pol deteta. Ako se testiranje radi radi otkrivanja naslednih bolesti ili sindroma mikrodelecije, onda ono pruža mnogo više informacija od ultrazvuka ili biohemijskog skrininga.
Rezultat testa se dobije od 8 do 21 radni dan, u zavisnosti od vrste skrininga. Zaklјučak genetičara, pripremlјen prema rezultatima analize, predaje se roditelјima. Informacije su poverlјive i niko drugi im ne može pristupiti.
Ako imate dodatnih pitanja, kontaktirajte svog ginekologa. Ova informacija je osmišlјena kao obrazovna pomoć za javnost. Nudi aktuelne informacije i mišlјenja u vezi sa zdravlјem žena. Nije zamišlјeno kao izjava o standardu nege. Ne objašnjava sve odgovarajuće tretmane ili metode nege. To nije zamena za savet lekara.
