Zbog traganja za fetalnim anomalijama ovaj pregled nazvan je“anomaly scan“, a najpoznatija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je ultrazvučni pregled.
Šta je Anomaly scan?
UZ pregledi i Anomaly scan su metode ranog otkrivanja mogućih anomalija ploda. Ultrazvučnim pregledom uobičajeno se meri fetalna dužina – razdaljina teme-trtica, promeri glavice, trbuha, bedrene kosti i na taj način prati rast i razvitak fetusa. U okviru antenatalne brige, praćenja rasta i razvoja još nerođenog deteta u većini evropskih zemalja standardno se preporučuje da se urade tri osnovna ultrazvučna pregleda:
- između 9. – 12. nedelje trudnoće,
- zatim – 22. nedelje trudnoće,
- kao i – 32. nedelje trudnoće.
Dodatni UZ pregled
Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod pojave komplikacija u trudnoći dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.
U traganju za specifičnim i ranim ultrazvučnim znacima (markerima) koji bi mogli ukazivati na povišeni rizik od naslednih ili stečenih poremećaja hromozoma – hromosomopatija fetusa, naučna istraživanja potvrđuju izuzetnu vrednost ranog ili kombiniranog ultrazvučnog screeninga i nalaza povećanog nuhalnog nabora (nuchal translucency= NT). Ovaj pregled naziva se i „mini-anomaly scan“.
Šta je Mini anomaly scan?
„Mini anomaly scan“ je UZ pregled kojim se traže ultrazvučni znaci (markeri) koji bi mogli da znače jednu od velikih hromozomskih abnormalnosti. Prvi ultrazvučni znak koji je opisan ranih devedesetih godina prošlog veka je merenje vratnog nabora.
Nuhalni (vratni) nabor
Označava ultrazvučni nalaz nakupljene tečnosti (limfe) između kože i potkožne fascije u predelu vrata ili vrata i leđa embrijona, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. – 14. nedelje trudnoće, odnosno kada je udaljenost teme – trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Uobičajeno se toleriše debljina nabora manja od 99. centile za CRL.
Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog znaka (nuhalni nabor > 3 mm) s tačno određenim hromosomskim aberacijama, a pre svega s aneuploidijom i Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza s Downovim sindromom je u toj meri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog nabora u screening postupke za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija (King’s group) u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra, 306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82% fetusa s Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata: 8.3%).
Uvećan vratni nabor
Pored povezanosti s hromozomskim aberacijama, nalaz uvećanog vratnog nabora takođe je znak za druge genetske sindrome, pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se uz merenje nuhalnog nabora istovremeno radi i double test, u ovom ranom stadijumu trudnoće moguće je otkriti gotovo 90% naslednih bolesti.
Od 1. januara 2007. godine ultrazvučna analiza hromosomopatija uz istovremenu biohemijsku analizu – kombinovana analiza hromosomopatija je obavezna u svim zemljama Evropske unije. U Srbiji za sada ovaj kombinovani screening ne podleže obavezi na trošak RSZZO za sve trudnice, nego samo za one koje imaju opterećenu raniju akušersku anamnezu.
Ultrazvučni pregled u razdoblju između 11. – 14. nedelje trudnoće
Naročito kod trudnica koje su prema rezultatima kombinovanog screeninga uvrštene u tzv. grupu umerenog rizika za Downov sindrom uključuje i tzv. „dodatne“ ultrazvučne markere:
- merenje prisutnosti i dužine nosne kosti,
- merenje fronto-maksilarnog ličnog ugla,
- merenje protoka tokom atrijske kontrakcije u duktusu venozusu (Color Doppler) i
- registrovanje protoka kroz trikuspidalnu valvulu.
U ovo vreme nosna kost se ne može prikazati kod 60 – 70% fetusa s trisomijom 21, kao i kod 2% hromosomski normalnih fetusa. Slično je i sa maksilarnom jezgrom, čija se hipoplazija („short maxilla“) nalazi kod 25% fetusa s trisomijom 21. Pri pregledu Color Dopplerom između 11. – 14. nedelje trudnoće se u oko 80% fetusa sa trisomijom 21 otkriva „zero flow“ ili „reverse flow“ tokom atrijske kontrakcije u ductusu venosusu.
Duktus venozus krvni je sud koji povezuje pupčanu venu i desnu pretkomoru fetalnog srca, a u slučaju trisomije, najvjerojatnije zbog pratećih srčanih grešaka, tokom kontrakcije pretkomore protok kroz ovaj krvni sud se ne beleži ili je negativan. Otuda je pregled protoka kroz duktus venozus tehnikom Color Dopplera, uz opisane „soft markere“ sastavni deo svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim markerima hromosomopatija.
„Anomaly scan“
U otkrivanju fetalnih strukturnih malformacija pažljivo se ispituje i prati morfologija, izgled fetusa i pojedinih fetalnih organa, pri čemu je najidealnije vreme za morfološko ispitivanje fetusa oko 22. nedelje trudnoće (20. – 24. nedelja). Većina organa je u ovo vreme tako razvijena, da se ultrazvučnim putem može dobro proceniti njihova morfologija – građa i struktura, a njihova veličina dopušta preciznu procenu izgleda i otkrivanje eventualnih odstupanja. Ovaj ultrazvučni pregled zbog traganja za fetalnim anomalijama naziva se „anomaly scan“.
Značajan pregled fetalnog srca
Naročito se daje značaj pregledu razvijenosti središnjeg nervnog sistema, integritetu kičme i fetalnoj ehokardiografiji – pregledu fetalnog srca. Novije tehnologije pružaju svojim mogućnostima detaljne prikaze ovih organa, naročito 5D ultrazvuk koji automatski generiše seriju najvažnijih preseka organa koji se promatra u sve tri dimenzije.
Neki naučnici preporučuju rutinski pregled Color Dopplerom između 30. – 34. nedelje trudnoće kod svih trudnica. Zbog specifičnosti u razvitku feto-maternalnih krvnih sudova color Doppler se preporučuje uraditi tek nakon 20. nedelje trudnoće. Izuzetak je jedino sumnja na anomalije fetalnog srca ili krvnih sudova.
Merenje indeksa protoka kroz fetalne krvne sudove i pupčanu arteriju može pretkazati fetalnu patnju i do mesec dana ranije, usled nepravilnosti razvoja i/ili funkcije fetoplacentarne jedinice.
