Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći, ako razmišlјate da zatrudnite ili ste trudni, daće Vam bliži pogled na Vaše zdravlјe i zdravlјe Vaše bebe.
Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći
Neki testovi mogu proveriti da li bebe imaju zdravstvene probleme dok su u materici. Drugi proveravaju svoju DNK za neke genetske bolesti. Čak i pre trudnoće, skrining genetskog nosioca može da pogleda gene majke i oca kako bi pokazao šanse da njihovo dete ima genetski poremećaj. Većina testova je opciona, ali Vam mogu pomoći da donesete zdravstvene odluke i znate šta da očekujete kada Vaša beba dođe. Saznajte više o svakoj vrsti genetskog testa kako biste mogli da odlučite koji je, ako postoji, pravi za Vas.
Pre trudnoće: Skrining testovi genetskog nosioca
Ako imate gen za poremećaj, ali sami nemate to stanje, nazivate se nosiocem. Skrining genetskog nosioca govori Vam da li Vi i Vaš partner imate ove gene i, ako jeste, šanse da ćete ih preneti na svoju decu.
Testove možete dobiti pre ili tokom trudnoće, ali oni su najkorisniji unapred.
Lekar će uzeti uzorak Vaše krvi ili pljuvačke za testiranje. Laboratorija može tražiti gene za mnoge vrste poremećaja, ali češći su:
- Cistična fibroza
- Fragile Ks sindrom
- Bolest srpastih ćelija
- Tai-Sachsova bolest
- Spinalna mišižna atrofija
Ljudi iz nekih etničkih grupa su verovatnije nosioci nekih stanja, pa pitajte svog lekara da li ste u kategoriji visokog rizika. Uobičajene grupe koje bi možda želele da se testiraju na nosioce su belci koji nisu iz Španije (cistična fibroza), lјudi istočnoevropskog jevrejskog porekla (Tai-Sachsova bolest, cistična fibroza i drugi) i oni iz Afrike, Mediterana i Jugoistočne Azije (srpčaste ćelije bolest).
Skrining testovi u prvom tromesečju
Kada zatrudnite, Vaš lekar može predložiti proveru gena Vaše bebe radi rizika od medicinskog problema. Tipični testovi u prvoj fazi trudnoće su:
Sekvencijalni ekran: Ovaj test koristi kombinaciju ultrazvuka i testova krvi da bi se utvrdio rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom i mozgom. Dobijate ga između 10. i 13. nedelјe trudnoće. Ako su rezultati negativni, možete izabrati da se više testirate u drugom trimestru.
Integrisani skrining: Još jedna kombinacija ultrazvuka i testova krvi za otkrivanje rizika od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom i mozgom. Dobićete ga oko 12 nedelјa, a drugi deo se dešava tokom drugog tromesečja. Nešto je precizniji od sekvencijalnog ekrana, ali je potrebno više vremena da se dobiju rezultati – do drugog dela testa.
Testiranje fetalne DNK bez ćelija: deo DNK Vaše bebe završava u Vašoj krvi. Nakon 10 nedelјa, Vaš lekar uzima uzorak od Vas, a laboratorija testira bebin DNK u njemu na znake:
- Daunov sindrom
- Trisomija 18
- Trisomija 13
- Problemi sa polnim hromozomima
Ako bilo koji od Vaših skrining testova pokaže rizik od urođenog poremećaja, Vaš lekar će predložiti dijagnostički test da potvrdi rezultate. DNK test bez ćelija ne traži probleme sa mozgom ili kičmom, tako da ako ga dobijete, takođe možete dobiti još jedan test krvi u drugom tromesečju da biste otkrili te probleme.
Testiranje oca takođe može pomoći. Neke bolesti se mogu naslediti samo ako oba roditelјa nose gen. Vaš lekar može isklјučiti neke probleme, kao što su Tai-Sachs, cistična fibroza i anemija srpastih ćelija, ako je otac negativan – čak i ako ste pozitivni.
Skrining testovi u drugom tromesečju
U ovom delu trudnoće postoji nekoliko tipičnih testova koje će Vam lekar ponuditi:
AFP (alfafetoproteinski) test. Ovaj test prikazuje defekte neuralne cevi. Obično se radi ako je pacijent već imao DNK test bez ćelija, koji ne otkriva ove vrste defekata.
Kuad screen serum majke: Ovaj test krvi traži proteine u Vašoj krvi što može značiti da Vaša beba ima veći rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom ili mozgom. Vaš lekar može da uradi test između 15 i 21 nedelјe.
Integrisani skrining (2. deo): Ako ste prvi deo ovog testa dobili u prvom trimestru, imaćete još jedan test krvi između 16. i 18. nedelјe.
Ultrazvuk: Oko 20. nedelјe, lekar koristi ultrazvuk da napravi slike Vaše bebe pomoću zvučnih talasa. Vaš lekar koristi ove slike da traži urođene mane. Kao što su rascep nepca, problemi sa srcem i bubrezima.
Dijagnostički testovi: amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica (CVS)
Amniocenteza i CVS proveravaju bebe pre nego što se rode na moguće urođene mane. Kao što su: Daunov sindrom; Trisomija 13; Trisomija 18; Problemi sa rastom mozga ili kičme, kao što je spina bifida (samo amniocenteza ih može uočiti).
Oni takođe mogu pronaći neke genetske poremećaje. Oba testa su preko 99% tačna.
Većina žena ne dobija ove testove. Imaju veoma mali rizik od izazivanja pobačaja, a većina lјudi koji dobiju skrining testove koji ne pokazuju nikakve probleme osećaju se prijatno oslanjajući se samo na te rezultate. Ali skrining testovi nisu 100% tačni. Dakle, ako Vaši rezultati skrininga pokažu da Vaša beba možda ima urođenu manu ili ako želite najtačnije testove, Vaš lekar može predložiti CVS ili amniocentezu.
CVS testira mali deo Vaše placente u materici. Vaš lekar uzima ovo tkivo ili iglom kroz stomak ili tankom cevčicom kroz grlić materice. Lekari rade CVS rano u trudnoći, između Vaše 10. i 13. nedelјe. Test može izazvati kontrakcije, krvarenje ili infekciju kod nekih žena.
Tokom amniocenteze, Vaš lekar stavlјa dugačku, tanku iglu kroz vaš stomak i u vrećicu koja okružuje Vašu bebu da izvuče malu količinu tečnosti. Laboratorija proučava proteine i ćelije u tečnosti. Test je najsigurniji između 15 nedelja i 20 nedelјa. Ponekad amniocenteza može izazvati krvarenje, kontrakcije ili infekciju.
Ako vam lekar predloži jedan od ovih testova, to ne znači da definitivno postoji problem sa Vašom bebom. To znači da žele da se uvere da je sve u redu ili da prate rezultate drugog skrining testa koji ste imali. Razgovarajte sa njima o prednostima i nedostacima ovih testova. Kao i o tome šta rezultati mogu značiti za vas.
Ako imate dodatnih pitanja, kontaktirajte svog ginekologa. Ova informacija je osmišljena kao obrazovna pomoć za javnost. Nudi aktuelne informacije i mišljenja u vezi sa zdravljem žena. Nije zamišljeno kao izjava o standardu nege. Ne objašnjava sve odgovarajuće tretmane ili metode nege. To nije zamena za savet lekara.
