Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći, po trimestrima

Genetski testovi pre trudnoce i u trudnoci (3)

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći, ako razmišljate da zatrudnite ili ste trudni, daće Vam bliži pogled na Vaše zdravlje i zdravlje Vaše bebe.

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Neki testovi mogu proveriti da li bebe imaju zdravstvene probleme dok su u materici. Drugi proveravaju svoju DNK za neke genetske bolesti. Čak i pre trudnoće, skrining genetskog nosioca može da pogleda gene majke i oca kako bi pokazao šanse da njihovo dete ima genetski poremećaj. Većina testova je opciona, ali Vam mogu pomoći da donesete zdravstvene odluke i znate šta da očekujete kada Vaša beba dođe. Saznajte više o svakoj vrsti genetskog testa kako biste mogli da odlučite koji je, ako postoji, pravi za Vas.

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Pre trudnoće: Skrining testovi genetskog nosioca

Ako imate gen za poremećaj, ali sami nemate to stanje, nazivate se nosiocem. Skrining genetskog nosioca govori Vam da li Vi i Vaš partner imate ove gene i, ako jeste, šanse da ćete ih preneti na svoju decu.

Testove možete dobiti pre ili tokom trudnoće, ali oni su najkorisniji unapred.

Lekar će uzeti uzorak Vaše krvi ili pljuvačke za testiranje. Laboratorija može tražiti gene za mnoge vrste poremećaja, ali češći su:

Ljudi iz nekih etničkih grupa su verovatnije nosioci nekih stanja, pa pitajte svog lekara da li ste u kategoriji visokog rizika. Uobičajene grupe koje bi možda želele da se testiraju na nosioce su belci koji nisu iz Španije (cistična fibroza), ljudi istočnoevropskog jevrejskog porekla (Tai-Sachsova bolest, cistična fibroza i drugi) i oni iz Afrike, Mediterana i Jugoistočne Azije (srpčaste ćelije bolest).

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Skrining testovi u prvom tromesečju

Kada zatrudnite, Vaš lekar može predložiti proveru gena Vaše bebe radi rizika od medicinskog problema. Tipični testovi u prvoj fazi trudnoće su:

Sekvencijalni ekran: Ovaj test koristi kombinaciju ultrazvuka i testova krvi da bi se utvrdio rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom i mozgom. Dobijate ga između 10. i 13. nedelje trudnoće. Ako su rezultati negativni, možete izabrati da se više testirate u drugom trimestru.

Integrisani skrining: Još jedna kombinacija ultrazvuka i testova krvi za otkrivanje rizika od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom i mozgom. Dobićete ga oko 12 nedelja, a drugi deo se dešava tokom drugog tromesečja. Nešto je precizniji od sekvencijalnog ekrana, ali je potrebno više vremena da se dobiju rezultati – do drugog dela testa.

Testiranje fetalne DNK bez ćelija: deo DNK Vaše bebe završava u Vašoj krvi. Nakon 10 nedelja, Vaš lekar uzima uzorak od Vas, a laboratorija testira bebin DNK u njemu na znake:

  • Daunov sindrom
  • Trisomija 18
  • Trisomija 13
  • Problemi sa polnim hromozomima

Ako bilo koji od Vaših skrining testova pokaže rizik od urođenog poremećaja, Vaš lekar će predložiti dijagnostički test da potvrdi rezultate. DNK test bez ćelija ne traži probleme sa mozgom ili kičmom, tako da ako ga dobijete, takođe možete dobiti još jedan test krvi u drugom tromesečju da biste otkrili te probleme.

Testiranje oca takođe može pomoći. Neke bolesti se mogu naslediti samo ako oba roditelja nose gen. Vaš lekar može isključiti neke probleme, kao što su Tai-Sachs, cistična fibroza i anemija srpastih ćelija, ako je otac negativan – čak i ako ste pozitivni.

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Skrining testovi u drugom tromesečju

U ovom delu trudnoće postoji nekoliko tipičnih testova koje će Vam lekar ponuditi:

AFP (alfafetoproteinski) test.  Ovaj test prikazuje defekte neuralne cevi. Obično se radi ako je pacijent već imao DNK test bez ćelija, koji ne otkriva ove vrste defekata.

Kuad screen serum majke: Ovaj test krvi traži proteine u Vašoj krvi što može značiti da Vaša beba ima veći rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i problema sa kičmom ili mozgom. Vaš lekar može da uradi test između 15 i 21 nedelje.

Integrisani skrining (2. deo): Ako ste prvi deo ovog testa dobili u prvom trimestru, imaćete još jedan test krvi između 16. i 18. nedelje.

Ultrazvuk: Oko 20. nedelje, lekar koristi ultrazvuk da napravi slike Vaše bebe pomoću zvučnih talasa. Vaš lekar koristi ove slike da traži urođene mane. Kao što su rascep nepca, problemi sa srcem i bubrezima.

Dijagnostički testovi: amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica (CVS)

Amniocentezai CVS proveravaju bebe pre nego što se rode na moguće urođene mane. Kao što su: Daunov sindrom; Trisomija 13; Trisomija 18; Problemi sa rastom mozga ili kičme, kao što je spina bifida (samo amniocenteza ih može uočiti).

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Oni takođe mogu pronaći neke genetske poremećaje. Oba testa su preko 99% tačna.

Većina žena ne dobija ove testove. Imaju veoma mali rizik od izazivanja pobačaja, a većina ljudi koji dobiju skrining testove koji ne pokazuju nikakve probleme osećaju se prijatno oslanjajući se samo na te rezultate. Ali skrining testovi nisu 100% tačni. Dakle, ako Vaši rezultati skrininga pokažu da Vaša beba možda ima urođenu manu ili ako želite najtačnije testove, Vaš lekar može predložiti CVS ili amniocentezu.

CVS testira mali deo Vaše placente u materici. Vaš lekar uzima ovo tkivo ili iglom kroz stomak ili tankom cevčicom kroz grlić materice. Lekari rade CVS rano u trudnoći, između Vaše 10. i 13. nedelje. Test može izazvati kontrakcije, krvarenje ili infekciju kod nekih žena.

Tokom amniocenteze, Vaš lekar stavlja dugačku, tanku iglu kroz vaš stomak i u vrećicu koja okružuje Vašu bebu da izvuče malu količinu tečnosti. Laboratorija proučava proteine i ćelije u tečnosti. Test je najsigurniji između 15 nedelja i 20 nedelja. Ponekad amniocenteza može izazvati krvarenje, kontrakcije ili infekciju.

Ako vam lekar predloži jedan od ovih testova, to ne znači da definitivno postoji problem sa Vašom bebom. To znači da žele da se uvere da je sve u redu ili da prate rezultate drugog skrining testa koji ste imali. Razgovarajte sa njima o prednostima i nedostacima ovih testova. Kao i o tome šta rezultati mogu značiti za vas.

Genetski testovi pre trudnoće i u trudnoći

Ako imate dodatnih pitanja, kontaktirajte svog ginekologa. Ova informacija je osmišljena kao obrazovna pomoć za javnost. Nudi aktuelne informacije i mišljenja u vezi sa zdravljem žena. Nije zamišljeno kao izjava o standardu nege. Ne objašnjava sve odgovarajuće tretmane ili metode nege. To nije zamena za savet lekara.

Specijalista ginekologije i akušerstva Radi u Porodilištu Opšte bolnice „Sveti Luka“ u Smederevu. Učesnik brojnih stručnih skupova.
Preporučujemo vam...
razvoj dece
Šta pokreće razvoj dece – 4 ključne radnje!
Šta pokreće i maksimalno stimuliše razvoj dece?  Roditelji najčešće misle da im treba veliki broj igračaka kako bi podstakli razvoj. Da bi ispunile svoju ulogu igračke moraju biti prilagođene uzrastu deteta. Igračke nisu najvažnije niti ključne za razvoj. Naročito nije presudan broj igračaka! Presudno je nešto drugo!Šta pokreće razvoj dece?Razvoj…
Rota virus
Rota virus kod beba i dece – Infekcija izazvana rota virusom
Gastroenteritise kod dece mogu izazvati različiti virusi. U našem podneblju kod dece je tokom zimskog perioda najčešći krivac Rota virus, čak u 65%. I drugi virusi takođe mogu uzrokovati crevne infekcije (adenovirusi, kalicivjevirusi, norovirusi), posebno kod odraslih.Rota virus  kod beba i deceZimski period karakteriše veća učestalost prehlada i kašlja kod…
Kako pripremiti dete na dolazak bebe
Kako pripremiti dete na dolazak bebe u porodicu?
Kako pripremiti dete na dolazak bebe, novog člana/ bate ili seke u prorodicu? Kako najbolje uraditi, zavisi od starosti i nivoa interesovanja prvenca. Svakako, ovo je značajna promena u životu vašeg prvenca.Kako pripremiti dete na dolazak bebe? –  Ako je dete jednogodišnjak ili dvogodišnjakKako da razgovaram sa svojim detetom o…
životni stil mame
Životni stil Mame sa dvoje dece, dok je jedno mala beba
Životni stil Mame sa dvoje dece, dok je jedno mala beba je jedinstven. Celu svoju drugu trudnoću proveli ste lutajući između zaborava da ste uopšte trudni i moleći se za dan kada jednostavno više nećete biti trudna. I nekako, tokom tih dugih (ili su bili kratki?) meseci, niste ni jednom razmišljali kako ćete, tačno,…