Prenatalni genetski skrining testovi – prenatalno genetsko testiranje daje budućim roditelјima informacije o tome da li njihov fetus ima određene genetske poremećaje. Šta znače različiti rezultati prenatalnih skrining testova i koliko su tačni prenatalni genetski skrining testovi?
Šta su genetski poremećaji?
Genetski poremećaji su uzrokovani promenama u genima ili hromozomima osobe.
Aneuploidija je stanje u kojem nedostaju ili su dodatni hromozomi. U trizomiji postoji dodatni hromozom. U monosomiji, hromozom nedostaje. Nasledni poremećaji su uzrokovani promenama u genima koje se nazivaju mutacije. Nasleđeni poremećaji uklјučuju bolest srpastih ćelija, cističnu fibrozu, Tai-Sachsovu bolest i mnoge druge. U većini slučajeva, oba roditelјa moraju da nose isti gen da bi imali obolelo dete.
Koje su dve glavne vrste prenatalnih genetskih testova? Postoje dve vrste prenatalnih testova za genetske poremećaje. Svim trudnicama se nude i skrining i dijagnostičko testiranje.
Prenatalni genetski skrining testovi
Ovi testovi vam mogu reći o šansama da Vaš fetus ima aneuploidiju i nekoliko drugih poremećaja. Rade se kombinacijom UZ snimanja i analize hormona majčine krvi (double, triple i quadriple test).
Prenatalni dijagnostički testovi
Ovi testovi Vam mogu reći da li Vaš fetus zaista ima određene poremećaje. Ovi testovi se rade na ćelijama iz fetusa ili placente dobijene amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica (CVS).
Neinvazivni prenatalni skrining (NIPT, NIPS) pročitajte OVDE
Koje su različite vrste prenatalnih genetskih skrining testova?
Skrining testovi vam mogu reći rizik od rođenja bebe sa određenim poremećajima. Oni uklјučuju skrining nosioca i prenatalne genetske skrining testove:
- Skrining nosioca se radi na roditelјima (ili onima koji tek razmišlјaju o tome da postanu roditelјi) koristeći uzorak krvi ili uzorak tkiva koji se uzima sa unutrašnje strane obraza. Ovi testovi se koriste da bi se utvrdilo da li osoba nosi gen za određene nasledne poremećaje. Skrining nosioca se može uraditi pre ili tokom trudnoće.
- Prenatalni genetski skrining testovi krvi trudnice i nalazi ultrazvučnih pregleda mogu otkriti fetus na aneuploidiju; defekti mozga i kičme koji se nazivaju defekti neuralne cevi (NTD); i neki defekti stomaka, srca i crta lica. Ova najčešća pitanja se fokusiraju na ove testove. Oni uklјučuju skrining u prvom tromesečju, skrining u drugom trimestru, kombinovani skrining u prvom i drugom tromesečju i testiranje DNK bez ćelija.
Šta je skrining u prvom tromesečju?
Skrining u prvom tromesečju uklјučuje analizu krvi trudnice i ultrazvučni pregled. Oba testa se obično rade zajedno između 10 nedelјa i 13 nedelјa trudnoće:
- Test krvi meri nivo dve supstance.
- Ultrazvučni pregled, koji se naziva skrining nuhalne translucencije, meri deblјinu prostora na zadnjem delu vrata fetusa. Nenormalno merenje znači da postoji povećan rizik da fetus ima Daunov sindrom (trizomiju 21) ili drugu vrstu aneuploidije. Takođe je povezan sa fizičkim defektima srca, trbušnog zida i skeleta.
Šta je skrining u drugom trimestru?
Skrining u drugom trimestru uklјučuje sledeće testove:
- „Četvorostruki” ili „kvad” test krvi meri nivoe četiri različite supstance u Vašoj krvi. Kvad test prikazuje Daunov sindrom, Edvardsov sindrom (trizomiju 18) i NTD. Radi se između 15 i 22 nedelјe trudnoće.
- Ultrazvučni pregled koji se obavlјa između 18 i 22 nedelјe trudnoće proverava velike fizičke nedostatke u mozgu i kičmi, crtama lica, stomaku, srcu i udovima.
Šta je kombinovani skrining u prvom i drugom trimestru?
Rezultati testova u prvom i drugom trimestru mogu se kombinovati na različite načine. Kombinovani rezultati testa su tačniji od rezultata jednog testa. Ako izaberete kombinovani skrining, imajte na umu da konačni rezultati često nisu dostupni do drugog trimestra.
Šta je testiranje DNK bez ćelija?
DNK bez ćelija je mala količina DNK koja se oslobađa iz placente u krvotok trudnice. DNK bez ćelija u uzorku krvi žene može se testirati na Daunov sindrom, Patauov sindrom (trizomija 13), Edvardsov sindrom i probleme sa brojem polnih hromozoma. Ovaj test se može uraditi počevši od 10. nedelјe trudnoće. Za postizanje rezultata potrebno je oko 1 nedelјa. Pozitivan rezultat DNK testa bez ćelija treba da bude praćen dijagnostičkim testom sa amniocentezom ili CVS.
Šta znače različiti rezultati prenatalnih skrining testova?
Rezultati testova skrininga krvi za aneuploidiju su prijavlјeni kao nivo rizika da bi poremećaj mogao biti prisutan:
- Pozitivan rezultat skrining testa za aneuploidiju znači da je Vaš fetus u većem riziku od poremećaja u poređenju sa opštom populacijom. To ne znači da Vaš fetus definitivno ima poremećaj.
- Negativan rezultat znači da Vaš fetus ima manji rizik od poremećaja u poređenju sa opštom populacijom. To ne isklјučuje mogućnost da Vaš fetus ima poremećaj.
Dijagnostičko testiranje sa CVS ili amniocentezom koje daje precizniji rezultat je opcija za sve trudnice. Vaš akušer ili drugi zdravstveni radnik, kao što je genetski savetnik, će razgovarati o tome šta znače rezultati Vašeg skrining testa i pomoći Vam da odlučite o sledećim koracima.
Koliko su tačni prenatalni genetski skrining testovi?
Kod bilo koje vrste testiranja postoji mogućnost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. Rezultat skrining testa koji pokazuje da postoji problem kada on ne postoji naziva se lažno pozitivan rezultat. Rezultat skrining testa koji pokazuje da ne postoji problem kada postoji naziva se lažno negativan rezultat. Vaš zdravstveni radnik može Vam dati informacije o stopama lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata za svaki test.
Šta treba da uzmte u obzir kada odlučujete da li da uradite prenatalno genetsko testiranje?
Vaš je izbor da li ćete imati prenatalno testiranje. Vaša lična uverenja i vrednosti su važni faktori u odluci o prenatalnom testiranju.
Može biti od pomoći da razmislite o tome kako biste koristili rezultate prenatalnih skrining testova u Vašoj trudnoći. Zapamtite da vam pozitivan skrining test govori samo da ste u većem riziku da imate bebu sa Daunovim sindromom ili drugom aneuploidijom. Dijagnostički test treba uraditi ako želite da saznate sigurniji rezultat.
Neki roditelјi žele unapred da znaju da će njihova beba biti rođena sa genetskim poremećajem. Ovo znanje daje roditelјima vremena da nauče o poremećaju i planiraju medicinsku negu koja bi detetu mogla biti potrebna. Neki roditelјi mogu odlučiti da prekinu trudnoću u određenim situacijama. Drugi roditelјi ne žele da znaju ove informacije pre nego što se dete rodi. U ovom slučaju, možete odlučiti da ne obavlјate naknadno dijagnostičko testiranje ako je rezultat skrining testa pozitivan. Ili možete odlučiti da uopšte ne radite nikakvo testiranje.
Ne postoji tačan ili pogrešan odgovor.
Rečnik
Amniocenteza: Procedura u kojoj se amnionska tečnost i ćelije uzimaju iz materice za testiranje. Postupak koristi iglu za povlačenje tečnosti i ćelija iz vrećice koja drži fetus.
Aneuploidija: Imati abnormalan broj hromozoma. Tipovi uklјučuju trizomiju, u kojoj postoji dodatni hromozom, ili monozomiju, u kojoj nedostaje hromozom. Aneuploidija može uticati na bilo koji hromozom, uklјučujući i polne hromozome. Daunov sindrom (trisomija 21) je uobičajena aneuploidija. Drugi su Patauov sindrom (trisomija 13) i Edvardsov sindrom (trisomija 18).
Bolest srpastih ćelija: Nasledni poremećaj u kome crvena krvna zrnca imaju oblik polumeseca, što uzrokuje hroničnu anemiju i epizode bola.
Skrining nosioca: Test koji se radi na osobi bez znakova ili simptoma kako bi se utvrdilo da li ona ili ona nosi gen za genetski poremećaj.
DNK bez ćelija: DNK iz placente koja se slobodno kreće u krvi trudnice. Analiza ove DNK se može uraditi kao neinvazivni prenatalni skrining test.
Uzorkovanje horionskih resica (CVS): Procedura u kojoj se mali uzorak ćelija uzima iz horionskih resicaiz kojih će kasnije nastati placente i testira.
Hromozomi: Strukture koje se nalaze unutar svake ćelije u telu. Oni sadrže gene koji određuju fizički sastav osobe.
Cistična fibroza (CF): Nasledni poremećaj koji uzrokuje probleme sa disanjem i varenjem.
Dijagnostički testovi: Testovi koji traže bolest ili uzrok bolesti.
DNK: Genetski materijal koji se prenosi sa roditelјa na dete. DNK je upakovana u strukture koje se nazivaju hromozomi.
Daunov sindrom (trizomija 21): genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalne karakteristike lica i tela, medicinske probleme kao što su srčane mane i mentalni invaliditet. Većina slučajeva Daunovog sindroma je uzrokovana dodatnim hromozomom 21 (trizomija 21).
Edvardsov sindrom (trizomija 18): Genetsko stanje koje izaziva ozbilјne probleme. To uzrokuje malu glavu, srčane mane i gluvoću.
Fetus: Faza lјudskog razvoja nakon 8 navršenih nedelјa nakon oplodnje.
Geni: Segmenti DNK koji sadrže uputstva za razvoj fizičkih osobina osobe i kontrolu procesa u telu. Gen je osnovna jedinica nasleđa i može se prenositi sa roditelјa na dete.
Genetski savetnik: Zdravstveni radnik sa posebnom obukom u genetici koji može pružiti stručne savete o genetskim poremećajima i prenatalnim testiranjima.
Genetski poremećaji: Poremećaji uzrokovani promenom gena ili hromozoma.
Nasledni poremećaji: Poremećaji uzrokovani promenom gena koji se mogu preneti sa roditelјa na decu.
Monosomija: Stanje u kojem nedostaje hromozom.
Mutacije: Promene u genima koje se mogu preneti sa roditelјa na dete.
Defekti neuralne cevi (NTD): Urođeni defekti koji su rezultat problema u razvoju mozga, kičmene moždine ili njihovih omotača.
Skrining nuhalne translucencije: Test za skrining određenih urođenih mana, kao što su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom ili srčane mane. Skrining koristi ultrazvuk za merenje tečnosti na zadnjem delu vrata fetusa.
Patau sindrom (triso moj 13): genetsko stanje koje izaziva ozbilјne probleme. Uklјučuje srce i mozak, rascep usne i nepca i dodatne prste na rukama i nogama.
Placenta: Organ koji obezbeđuje hranlјive materije i uklanja otpad iz fetusa.
Skrining testovi: Testovi koji traže moguće znake bolesti kod lјudi koji nemaju znakove ili simptome.
Polni hromozom: hromozomi koji određuju pol osobe. Kod lјudi postoje dva polna hromozoma, X i Y. Žene imaju dva XX hromozoma, a muškarci imaju XY hromozom.
Tai-Sachs-ova bolest: Nasledni poremećaj koji uzrokuje mentalne nedostatke, slepilo, napade i smrt, obično do 5. godine.
Trimestar: 3 meseca trudnoće. Može biti prvi, drugi ili treći.
Trizomija: Stanje u kojem postoji dodatni hromozom.
Ako imate dodatnih pitanja, kontaktirajte svog ginekologa. Ova informacija je osmišlјena kao obrazovna pomoć za javnost. Nudi aktuelne informacije i mišlјenja u vezi sa zdravlјem žena. Nije zamišlјeno kao izjava o standardu nege. Ne objašnjava sve odgovarajuće tretmane ili metode nege. To nije zamena za savet lekara.
